Síndrome X frágil.
El síndrome X frágil es una
enfermedad genética rara, debida a un defecto
hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente deretraso mental hereditario y
la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de
1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y
un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental
de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje,
falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de
Moebius
El Síndrome de Moebius es una
enfermedad rara del desarrollo.
Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados
en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento
lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo
que causa parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse
de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis
Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa que causa una pérdida
progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es
de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía
ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En
aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de
miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con
discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años
aproximadamente.
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